Poradnia genetyczna – czym się zajmuje, jakie badania są w niej wykonywane

Przeprowadzana konsultacja w onkologicznej poradni genetycznej to doskonała okazja do uzyskania fachowej i rzetelnej porady dotyczącej potwierdzenia lub też wykluczenia występowania u danego pacjenta zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworu o podłożu genetycznym. Wizyta w poradni genetycznej i przejście specjalistycznych badań pozwalają wykryć występujące zagrożenie powstania raka przed pojawieniem się groźnych objawów klinicznych.

Wystąpienie niepokojących objawów łączy się często z postępem oraz dalszym stadium zaawansowania tej poważnej choroby. Mając pełną świadomość zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej u danej osoby, poprzez prawidłowy i profesjonalny program badań kontrolnych, wzrasta szansa na szybkie wykrycie raka we wczesnym jego stadium rozwoju i zastosowanie skutecznej i sprawdzonej terapii prowadzącej do całkowitego wyleczenia chorego.

Onkologiczna poradnia genetyczna

Onkologiczna poradnia genetyczna przeprowadza zaawansowane badania, które mają na celu bardzo wczesne wykrycie dziedzicznej skłonności do wystąpienia nowotworów i objęcie opieką oraz stosowną kontrolą onkologiczną takich rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka w wyniku naturalnego dziedziczenia genetycznego. Wskazania do konsultacji genetycznej w takiej poradni mają najczęściej te osoby, u których wykryto nowotwór w dzieciństwie.

onkologiczna poradnia genetyczna

Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest wskazana również w sytuacji, gdy w naszej bliskiej rodzinie znajduje się osoba, która zachorowała na nowotwór w bardzo młodym wieku lub też jeżeli u jednego członka rodziny wykryto nawet kilka nowotworów jednocześnie. Konsultację powinno się przeprowadzić również jeśli na raka chorowała więcej niż jedna osoba w danej rodzinie. W przypadku wystąpienia jakichkolwiek wątpliwości warto porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu lub pójść na wizytę do zaufanego onkologa.

Jak wygląda przebieg wizyty w onkologicznej poradni genetycznej?

Przed wykonaniem wszelkich badań genetycznych w kierunku wykrycia nowotworów należy skierować się do onkologicznej poradni genetycznej, aby podczas przeprowadzanej wizyty i rozmowy ze specjalistą precyzyjnie ocenić ryzyko zachorowania na nowotwór dziedziczony genetycznie. Taka wizyta polega na przeprowadzeniu bardzo szczegółowego wywiadu odnośnie wszelkich znanych zachorowań na poszczególne nowotwory w całej rodzinie. Podczas trwania pierwszej wizyty lekarz ustala początkowo przyczynę zgłoszenia się do poradni genetycznej. W trakcie takiej wizyty zbierane są bardzo starannie informacje dotyczące stanu zdrowia pacjenta, analizowana jest cała dokumentacja medyczna oraz rodowód rodzinny.

Ważne jest aby określić stopień pokrewieństwa z chorym, typ nowotworu oraz wiek zachorowania członków rodziny. Zebrane dane umożliwią onkologowi określenie drogi przekazywanej cechy bądź też choroby w rodzinie oraz oszacowanie czy w takiej sytuacji mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. W razie potrzeby i wystąpienia wskazań do prawdopodobnego leczenia, zostają omówione dalsze działania diagnostyczne, co w większości przypadków oznacza wystawienie skierowania na zaawansowane badanie genetyczne.

Przygotowanie pacjenta do wizyty i badania

Do poradni genetycznej należy zabrać ze sobą takie dokumenty jak: skierowanie, dowód osobisty oraz wszelką dokumentację medyczną razem z wynikami wcześniej wykonywanych badań oraz zabiegów. Dodatkowo, podczas pierwszej wizyty pomocne dla lekarza genetyka z pewnością będą wszelkie informacje dotyczące stanu zdrowia pozostałych członków rodziny, również z wcześniejszych pokoleń. Najlepiej jest zebrać odpowiednio wcześniej dokładne informacje odnośnie występowania raka w rodzinie.

Przydatną informacją jest również wiek śmierci osób krewnych, szczególnie tych chorujących na nowotwór. Te wszystkie informacje pozwolą lekarzowi sporządzić rodowód dzięki czemu możliwe będzie dokładne oszacowanie czy dana osoba znajduje się w grupie ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór. Samo badanie genetyczne w celu określenia zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka polega na pobraniu krwi lub też wymazu z błony śluzowej policzka. Do takich badań nie trzeba być na czczo, jedynie przy pobraniu wymazu zaleca się nie jeść i nie pić co najmniej godzinę przed badaniem.

lekarz genetyk

Ponieważ wynik badania genetycznego ma wielki wpływ na życie osobiste pacjenta oraz jego rodziny, przed wykonaniem takiego testu konieczne jest świadome podpisanie zgody na badanie genetyczne, a także oświadczenia pacjent, że jest on w pełni świadomy możliwych następstw, również negatywnych, związanych z posiadaniem takiej wiedzy na temat własnego zdrowia. Badanie genetyczne dla konkretnej zmiany czy też mutacji wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ wynik takiego testu nie ulegają zmianie i są już zawsze aktualne.